Hyun S. Yoo, Cardiology Division, Hospital Dr. J. M. Ramos Mejía, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Pablo A. Fernández, Cardiology Division, Hospital Dr. J. M. Ramos Mejía, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Daniel E. Etcheverry, Cardiology Division, Hospital Dr. J. M. Ramos Mejía, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Hugo A. Garro, Cardiology Division, Hospital Dr. J. M. Ramos Mejía, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Florencia Muschietti, Cardiology Division, Hospital Dr. J. M. Ramos Mejía, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Paola Settepassi, Cardiology Division, Hospital Dr. J. M. Ramos Mejía, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Rocío Villa-Fernández, Cardiology Division, Hospital Dr. J. M. Ramos Mejía, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Analia G. Paolucci, Cardiology Division, Hospital Dr. J. M. Ramos Mejía, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Mario B. Principato, Cardiology Division, Hospital Dr. J. M. Ramos Mejía, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Justo Carbajales, Cardiology Division, Hospital Dr. J. M. Ramos Mejía, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Introducción: Las mutaciones con ganancia de función del canal Nav1.8, codificado por el gen SCN10A, se asocian a neuropatía periférica dolorosa. Evidencias recientes indican que las mutaciones de SCN10A pueden asociarse a canalopatías cardíacas como el síndrome de Brugada y el síndrome de QT largo (SQTL). Método: Se estudió una familia compuesta por 14 miembros con antecedentes de muerte súbita cardíaca y SQTL mediante secuenciación masiva en paralelo. Resultados: El análisis de ADN identificó una mutación con cambio de sentido NM_006514.4(SCN10A):c.1661T>C (p.Leu- 554Pro) que causa ganancia de función en el canal Nav1.8. La misma variante se identificó en otros seis miembros familiares (cinco con fenotipo SQTL). No se observó la manifestación del fenotipo de SQTL entre los individuos con genotipo negativo. Conclusión: Los datos de cosegregación y los hallazgos de una revisión exhaustiva de la literatura sugieren que la variante identificada de SCN10A (rs138404783) que conduce a ganancia de función del canal Nav1.8 puede asociarse a SQTL congénito.
Palabras clave: SCN10A. Nav1.8. Síndrome de QT largo. Secuenciación masiva en paralelo.