Efraín S. Guzmán-Bedoya, Department of Medicine, Faculty of Health Sciences, Grupo de Investigación en Medicina Interna, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia
Geraldine V. Álvarez, Department of Medicine, Faculty of Health Sciences, Grupo de Investigación en Medicina Interna, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia
Daniel A. Rodríguez-Cruz, Department of Medicine, Faculty of Health Sciences, Grupo de Investigación en Medicina Interna, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia
Manuel A. Duque-Ospina, Department of Medicine, Faculty of Health Sciences, Grupo de Investigación en Medicina Interna, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia
Diego A. Medina-Morales, Department of Medicine, Faculty of Health Sciences, Grupo de Investigación en Medicina Interna, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira; Department of Internal Medicine, Hospital Universitario San Jorge, Pereira; Colombia
Santiago Manrique-Castaño, Department of Medicine, Faculty of Health Sciences, Grupo de Investigación en Medicina Interna, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira; Department of Hematology, Universidad de Antioquia, Medellin. Colombia
La amiloidosis es un grupo de trastornos caracterizados por el depósito extracelular de proteínas amiloides mal plegadas en diversos órganos y tejidos, lo que conduce a una disfunción progresiva y, en muchos casos, a fallo orgánico. Existen varios tipos de amiloidosis, siendo las más comunes la amiloidosis AL asociada a trastornos de las células plasmáticas y la amiloidosis AA asociada a enfermedades inflamatorias crónicas. En particular, la amiloidosis por transtiretina (ATTR) es una enfermedad rara caracterizada por el depósito de fibrillas extracelulares mal plegadas que crean una agregación amorfa y afectan a los tejidos cardiacos y nerviosos. La presentación clínica es muy variable y depende del órgano afectado, lo que puede retrasar el diagnóstico. Para establecer el diagnóstico se requiere una combinación de estudios clínicos, bioquímicos, de imagen e histopatológicos, incluida la tinción con rojo Congo de las biopsias, y técnicas avanzadas como la espectrometría de masas para la tipificación de los amiloides. El tratamiento varía según la etiología e incluye quimioterapia para la amiloidosis AL, terapia inmunosupresora para la amiloidosis AA, inhibidores de ARNm y estabilizadores de TTR para la ATTR, y en algunos casos trasplante de órganos o de médula ósea. Este caso clínico presenta a un paciente con amiloidosis con afectación multiorgánica e ilustra los retos del diagnóstico y del tratamiento.
Palabras clave: Amiloidosis. Amiloidosis por transtiretina. Val142Ile. Insuficiencia cardiaca.